hc8meifmdc|2010A6132836|Articlebsfe|tblEssay|text_Essay|0xfbff0fc2020000009e1a000001000200
خلاصه
سابقه و هدف: سوء جذب گلوکز - گا لاکتوز یک بیماری نادر مادرزادی اتوزوم مغلوب است که در اثر نقص انتخابی در انتقال روده‌ای گلوکز وگالاکتوز ایجاد می‌شود. این بیماری در هفته‌های اول زندگی با اسهال اسیدی و آبکی با حجم زیاد شدید شروع می‌شود. در گذشته اکثر بیماران بعلت حملات کم آبی شدید در چند هفته اول زندگی فوت می‌نمودند. امروزه با شناخت بیشتر از این نقص مادرزادی و شروع شیر اختصاصی می‌توان به بهبود بیماران کمک کرد. ما در این مقاله دو مورد جالب از این بیماری نادر را گزارش نموده‌ایم. هر دو این بیماران با اسهال آبکی زیاد، اختلال رشد شدید، عدم پاسخ به درمان‌های آنتی بیوتیکی ارجاع شده بودند. بر طبق اطلاعات موجود، این بیماری تاکنون در ایران گزارش نشده است.
واژه‌های کلیدی: سوء جذب گلوکز – گالاکتوز، اسهال، سوء رشد
مقدمه
نقایص آنزیمی ازعلل نادر اسهال درکودکان محسوب می شوند. نقایص مادرزادی آنزیمی بخصوص اختلال در جذب کربوهیدرات ها درروزهای اول بعدازتولد با شروع تغذیه نوزادان با شیر با اسهال، دفع زیاد مدفوع اسیدی و حملات کم آبی تظاهر می‌کنند. نقص مادرزادی در جذب گلوکز و گالاکتوز ازعلل نادر اسهال با شروع در دوره نوزادی بوده که ما در این مقاله دو مورد از این بیماری را گزارش می‌نمائیم. هدف از این گزارش توجه دادن به تابلوی بالینی ودرمان نسبتاً راحت این بیماری می‌باشد.
مورد اول: شیرخوار دختر 5/2 ماهه با شکایت تب، بیقراری، اسهال وکاهش وزن مراجعه نموده است. در سابقه قبلی شیرخوار ماحصل یک زایمان طبیعی از والدین خویشاوند درجه اول است. یک فرزند پسر اول خانواده سالم و زنده است. در روز سوم تولد
شیرخوار دچار اسهال شدید و آبکی شده که سرپائی درمان و ORS دریافت می‌کند که اسهال تشدید می‌شود. در روز دهم مجدداً بعلت اسهال شدید (40 بار در روز) دربیمارستان بستری می‌شود و با تشخیص سپتی سمی 10 روز تحت درمان باآمپی‌سیلین و جنتامایسین قرارگرفته و با وزن 3300 گرم مرخص می‌شود (وزن تولد شیرخوار3720 گرم بوده است). یک هفته بعد مجدداً شیرخوار بعلت تداوم اسهال و تب به پزشک مراجعه کرده که آزمایشات سرپایی درخواست و با یک کشت ادرار استاف کوآگولاز مثبت تحت درمان قرار می‌گیرد اما مشکلات بیمار کماکان ادامه یافته تا در بخش بستری می‌شود. در این هنگام وزن شیرخوار3200 گرم بود و اشتهای خوبی داشته است. دفع مدفوع زیاد و همراه با دفع گاز فراوان است. در معاینه فیزیکی درجه حرارت 37 و سطح هوشیاری طبیعی بود. نکته خاص دیگری غیر از لاغری مفرط و کم آبی جلب نظر
نمی‌کند. در آزمایشات اورژانس انجام شده سدیم 152 میلی‌اکی‌والان در لیتر، پتاسیم 4/3 میلی‌اکی‌والان در لیتر و اوره 74 میلی‌گرم در دسی‌لیتر و کرایتینین 2/1میلی در دسی‌لیتر در آزمایش گازهای خونی وریدی اسیدوز متا بولیک و شمارش گلبول طبیعی بوده است. بعد از مایع درمانی تزریقی کرایتینین بیمار به 6/0 رسیده ولی سدیم بیمار مجدداً 152 میلی‌اکی والان در لیتر و پتاسیم 6/3 میلی‌اکی‌والان در لیترگزارش می‌شود. سایر آزمایشات بیوشیمیایی طبیعی بوده است. پونکسیون کمری از نظر سیتولوژی وکشت طبیعی بوده و تمام کشتهای مدفوع، خونی و ادرار منفی گزارش می‌شود. اسمیر مدفوع در یک نوبت حاوی لکوسیت بود. بیمار در ابتدا تحت درمان سفوتاکسیم و جنتامایسین قرار گرفته ولی هیچ‌گونه بهبود در دفعات اسهال بیمار حاصل نشد. یونوگرام بیمار در روزهای بعد پتاسیم طبیعی ولی سدیم‌های 150، 164، 161 میلی‌اکی‌والان در لیتر نشان داد. وزن مخصوص ادرار1013، قند 1+ در ادرار و pH مدفوع 6 گزارش گردید. باتوجه به بالابودن سدیم فشارخون بیمار بررسی شد که فشارخون سیستولیک 85 میلی‌متر جیوه بود. بررسی سونوگرافی شکم و غدد آدرنال طبیعی بود. بیمار تحت درمان با شیر فاقد لاکتوز AL-110 قرار گرفت که هیچ‌گونه بهبود در علایم بالینی مشاهده نشد. با ارزیابی مجدد بیمار و مراجعه به متون احتمال سوء جذب
گلوکز-گالاکتوز داده شد و برای بیمار شیر اختصاصی گالاکتومین 19 شروع شد که پاسخ درمانی عالی بود. سرعت رشد و وزن‌گیری بیمار، طبیعی شدن اجابت مزاج برای خانواده شورانگیز بود.
مورد دوم- یک شیرخوار پسر با وزن 3200 گرم در شهرستان طبس بصورت طبیعی متولد شده است. بیمار فرزند اول و والدین خویشاوند درجه اول می‌باشند. در روز دوم نوزاد دچار اسهال شده و بعلت شدت آن به مدت 5 روز بستری می‌شود و با بهبود نسبی مرخص می‌شود بعد از ترخیص از بیمارستان مجدداً دچار اسهال و بیحالی شده و نیاز به بستری پیدا می‌کند. در این نوبت به مدت 18روز در بیمارستان بستری می‌شودکه اقدامات درمانی متعددی صورت می‌گیرد ولی پاسخ خوبی حاصل نشده است. برای بیمار تغذیه مصنوعی شروع شده که علایم بدتر شده است. در40 روزه‌گی با حال عمومی بد و علایم مسمومیت با تریاک شیرخوار به بیمارستان دانشگاهی ارجاع داده می‌شود. در معاینه فیزیکی شیرخوار رنگ پریده، شدیداً لاغر و وزن 2600 گرم داشته است. درجـه حـرارت رکتال 37 درجه بوده است. در آزمایشات اورژانس
96/6 pH=و بیکربنات 9/3 میلی‌مول در لیتر، سدیم 160 میلی‌اکی‌والان در لیتر، پتاسیم 5/3 میلی‌اکی‌والان درلیتر، اوره 170 میلی‌گرم در دسی‌لیتربوده است. فرمول شمارش گلبولی، اندازه بیلی‌روبین و آنزیم‌های کبدی طبیعی بوده‌اند. بعد از مایع درمانی تزریقی اوره و کرایتنین طبیعی شد، ولی بیمار کماکان اسیدوز متابولیک خفیف (29/7pH=) داشته وسدیم‌های بعدی150،157 و160 میلی‌اکی‌والان در لیترگزارش می‌شود. بیمار تحت درمان با سفتریاکسون قرار گرفته ولی با استریل بودن کشت‌ها آنتی‌بیوتیک قطع می‌شود. وزن مخصوص ادرار1020 گزارش گردید. رادیوگرافی قفسه صدری و سونوگرام شکم طبیعی بود. به احتمال کمبود لاکتاز 48 ساعت تحت درمان با AL 110 قرار گرفت که هیچ‌گونه پاسخ بالینی حاصل نشد. برای بیمار به‌احتمال سوء جذب گلوکز-گالاکتوز فرمولای اختصاصی گالاکتومین 19 شروع گردید که بلافاصله تمام علایم بالینی برطرف و اسهال شیرخوار قطع شد و در ماه اول بعد از درمان 1200 گرم افزایش وزن داشت.